Лечение бокового амиотрофического склероза, а также этиология, патогенез и клиника бас

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что провоцирует атрофию мышц и паралич. Частота данной патологии составляет около 2-7 случаев заболевания на 100 тысяч человек. Чаще всего болезнь диагностируют у больных старше 50 лет.

Содержание статьи:

Лечение бокового амиотрофического склероза, а также этиология, патогенез и клиника БАС

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни.

Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический.

Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

  • Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
  • Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
  • Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
  • Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
  • Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1.

Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии.

Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст.

Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС.

В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием).

Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии.

От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным.

Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

План обследования обычно включает сбор анамнеза жизни и заболевания, неврологический и физикальный осмотр, МРТ спинного и головного мозга, ЭМГ, лабораторные анализы.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента.

    А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений.

    Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование.

    Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга.

    Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга.

    Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования.

Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику.

Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника.

Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

  • хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • сирингомиелия;
  • опухоли;
  • семейная спастическая параплегия;
  • хронический лимфолейкоз;
  • дефицит гексозаминидазы;
  • лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного.

Следует помнить, что БАС — серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека.

Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет.

Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки.

Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

  • ксалипроден;
  • метаболические средства;
  • антиконвульсанты;
  • противопаркинсонические средства;
  • антибиотики;
  • антиоксиданты;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

  • спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
  • фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
  • депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
  • нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
  • деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
  • парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
  • тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
  • быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
  • плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
  • синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
  • синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
  • дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
  • дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
  • дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
  • слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей.

Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции.

Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография.

Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Читайте также:  Кома при инсульте: какие могут быть признаки и прогноз, сколько дней продолжается, есть ли шансы выжить у пожилого человека после того, как он в ней долго находился?

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для больных БАС во многом зависит от течения болезни. Доказано, что около 80-90% пациентов, у которых наблюдаются тяжелые дыхательные осложнения, умирают в течение 3-5 лет после проявления первых признаков болезни.

У остальных 10% пациентов наблюдается доброкачественное течение болезни.

Длительность заболевания значительно сокращается при наличии следующих факторов: возраст пациента меньше 45 лет, бульбарный дебют БАС, быстрое прогрессирование болезни.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz-bas/

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или «болезнь Шарко», или «болезнь Герига», или «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей.

Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти.

Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов.

В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы «БАС-плюс», к которым относят:

  • БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
  • БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.
  • Эпидемиология Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС — болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0 : 1). БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).
     
  • Классификация По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
    • Шейно-грудная форма (50% случаев).
    • Бульбарная форма (25% случаев).
    • Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
    • Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).

     

  • Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.
     

Источник: https://www.smed.ru/guides/44032

Боковой амиотрофический склероз: клиника, диагностика, лечение

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное быстро прогрессирующее заболевание, характеризующееся развитием амиотрофий, мышечной слабости скелетной и/или бульбарной мускулатуры и последующим присоединением дыхательной недостаточности.

Рушкевич Ю.Н.,
РНПЦ неврологии и нейрохирургии

Эпидемиология и этиопатогенез

Согласно общепринятым научным представлениям в настоящее время спорадический БАС, на долю которого приходится около 90% всех случаев заболевания, рассматривают как мультифакторную и мультигенную патологию.

Генетическую предрасположенность при БАС формируют мутации в различных генах, которые запускают каскады патологических процессов вследствие воздействия определенных факторов внешней среды.

Согласно данных эпидемиологических исследований распространенность БАС составляет от 0,8 до 7,3 на 100000 случаев в год, занимая 3 место в структуре нейродегенеративных заболеваний после болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.

Отмечена тенденция к росту заболеваемости и смертности при БАС во всех возрастных группах. Средняя продолжительность жизни при БАС составляет 32 месяца, при этом 7% пациентов живут дольше 60 месяцев. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

В 2015 г. в Республике Беларусь находились на учете в лечебных учреждениях по месту жительства более 200 пациентов с БАС, из них мужчины составили 124 человека (57,9%), женщины –90 (42,0%).

Возраст заболевших был 59 лет (51;66), то есть большинство пациентов с БАС имеют трудоспособный возраст и несколько чаще болеют мужчины. Возрастно-половой состав пациентов с БАС соответствует мировым данным.

К достоверным факторам риска развития БАС относят возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственную предрасположенность, проживание в сельской местности, курение.

Клиническая картина

Первыми предвестниками заболевания могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи) и/или фасцикуляции (мышечные подергивания), возникающие в мышцах конечностей и туловища.

Симптомы болезни развиваются асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки в виде неловкости и быстрой утомляемости при выполнении мелких движений пальцами, особенно, в холодное время года, позже присоединяется похудание кистей, западение первого межпальцевого промежутка, сглаженности и уплощения тенара и гипотенара, появляются фасцикуляции (мышечные подергивания), формируются смешанные парезы, когда на фоне атрофий выявляются высокие рефлексы, патологические знаки, нарушения тонуса. Реже заболевание дебютирует слабостью в ногах с развитием нижнего вялого парапареза с восходящим течением.

  • В современной литературе выделяют следующие формы БАС в зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси: бульбарная, шейно-грудная (реже грудная и шейная), пояснично-крестцовая, высокая и первично-генерализованная.
  • Шейно-грудная форма – наиболее распространенная, встречается 32-44%, чаще у мужчин, в начале заболевания развивается смешанный парез в руках, постепенно присоединяется слабость в ногах с формированием спастического парапареза.
  • При пояснично-крестцовой форме БАС (32-40%) слабость дебютирует с мышц ног с постепенным прогрессированием и восходящим вовлечением верхних конечностей.

Бульбарная форма встречается в 25% случаев и чаще у женщин. Заболевание начинается с нарушения речи, глотания, звучности голоса, позже присоединяется слабость и атрофии конечностей.

Первично-генерализованная форма (диффузная) – редкая форма, развивается у 3-9% пациентов, наиболее злокачественная форма одновременно поражает мотонейроны на нескольких уровнях в дебюте болезни. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.

Высокая форма развивается у 4% пациентов, мужчины болеют несколько чаще 1,5:1, в клинике ведет симптомокомплекс поражения центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые знаки.

Как правило, функция глазодвигательных мышц и сфинктеров остается сохраненной, также не меняются и другие функции мозга.
Однако описаны нарушения в виде когнитивной дисфункции, отмечаемой в 20-50% случаев, в 5-15% развивается деменция лобно-височного типа.

Диагностика

В виду отсутствия специфического маркера БАС основой диагностики является клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями.

Наиболее важное значение в диагностике БАС имеют нейрофизиологические исследования, целью которых является подтверждение дисфункции периферического мотонейрона (ПМН — двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных областях, а также выявление электрофизиологических доказательств дисфункции ПМН в клинически интактных областях, и исключение других патологических процессов, приводящих к поражению ПМН (миелопатия, спинальная амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям.

На ранних стадиях заболевания диагностика БАС может быть затруднена. В среднем время от появления первых симптомов до постановки и подтверждения диагноза БАС составляет 13-18 месяцев.

При этом диагноз должен быть установлен в минимальные сроки для начала нейропротекторной терапии на ранней стадии заболевания, когда еще число необратимо поврежденных мотонейронов не так велико.

Также известно, что с психологической точки зрения отсутствие диагноза (даже при заболевании с неблагоприятным прогнозом) вызывает тревожность и волнение.

Одним из характерных симптомов БАС является появление фасцикуляций, клинически проявляющихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые часто предшествуют или сопровождают мышечную слабость и атрофии. УЗИ мышц является доступным и простым методом обнаружения фасцикуляций и оценки динамики прогрессирования патологического процесса.

Генерализация фасцикуляций, как признака переднерогового поражения, с вовлечением длинника цереброспинальной оси на 3-4 уровнях, выявлялась в 96,7% случаев у пациентов с БАС, что позволяет использовать УЗИ мышц в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и последующего направления пациента на ЭМГ обследование, а также как вспомогательный метод повышающий чувствительность ЭМГ исследования в дифференциальной диагностике нервно-мышечной патологии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога).

Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Соматосенсорные вызванные потенциалы используются для проведения дифференциальной диагностики и позволяют выявить сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз БАС под сомнение и требует исключения другой патологии (шейной миелопатии, воспалительного поражения спинного мозга т.д.).

Нейровизуализационные методы играют важную роль в дифференциальной диагностике БМН и потенциально излечимых состояний. В 16-67% случаев выявляется признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов головного мозга (валлеровская дегенерация).

Пациентам с подозрением на БАС необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебютному).

МРТ позволяет исключить очаговые поражения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными с симптомами.

Лечение

Проблема лечения БАС состоит в том, что 80% мотонейронов погибает до клинических проявлений болезни.

На сегодняшний день в мире отсутствует эффективный способ лечения БАС, в рандомизированных исследованиях показал свою относительную эффективность препарат рилутек (рилузол), который продлевает выживаемость больных лишь на 2-3 месяца и не зарегистрирован на территории РБ.

Существуют противоречивые точки зрения относительно назначения препарата, так как высокая цена и недостаточный эффект от лечения, развитие побочных эффектов ограничивают применение рилузола.

Основной для пациентов с БАС в нашей стране является симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности отдельных симптомов болезни, а также продление жизни пациента своевременным применением вспомогательных медицинских пособий (наложение гастростомы) и поддержание стабильности ее качества.

Наблюдать таких пациентов надо не реже 1 раза в 3 месяца с мониторингом веса, индекса массы тела, исследованием функциональной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) для оценки прогрессирования процесса и своевременной коррекции рекомендаций по питанию, физической активности, уходу, планированию чрескожной эндоскопической гастростомы при бульбарных нарушениях и прогрессирующей потере веса.

Комплекс двигательных нарушений у пациентов с БАС требует применения ортопедических методов коррекции (например, ортопедическая обувь при развитии парезов в перонеальной группе мышц стоп или же мягкий головодержатель при развитии парезов разгибателей шеи).

Для облегчения ходьбы применяют ходунки, трости, а при утрате приемлемой функции ходьбы – инвалидные коляски.

Необходимо объяснять пациентам, что применение вспомогательных средств не «приклеивает» к ним ярлык «инвалида», а, напротив, способствует уменьшению трудностей, связанных с заболеванием, удержанию больных в кругу общественной жизни, а также улучшению качества жизни их родных и близких.

В качестве симптоматической терапии для уменьшения болезненных судорог в мышцах (крампи) и фасцикуляций препаратом выбора является карбамазепин 200-600 мг/сут, препараты магния.

Повышение мышечного тонуса по спастическому типу корригируется миорелаксантами: баклофеном, толперизоном, тизанидином, показаны немедикаментозные методы воздействия: регулярные физические упражнения и гидротерапия в бассейне с теплой водой (32-34°С).

У пациентов с БАС развивается нарушение эвакуации трахеобронхиального секрета и секрета носоглотки из-за слабости мышц, принимающих участие в рефлекторном кашле, сморкании, снижении кашлевого рефлекса. При учащенном дыхании, дыхании ртом происходит сгущение секрета.

Из-за слабости мышц трахеи нарушено отхождения мокроты при кашле и ее скопление в дыхательных путях. Поэтому рекомендуется использование увлажнителя воздуха в комнате, где находится пациент. Продукция слюны при БАС снижена по сравнению со здоровыми лицами.

В то же время по мере развития дисфагии у пациентов развивается слюнотечение из-за невозможности сглатывать и выплевывать избыток слюны, поэтому в таких случаях показано назначение амитриптиллина в дозировках, не превышающих 25-50 мг 2 или 3 раза в сутки.

Также хороший эффект отмечается при применении капель атропина 0,1% 3-4 раза в день сублингвально. Кроме того возможно введение ботулотоксина в слюнные железы.

Необходимо проводить механическую или медикаментозную санацию полости рта: частые полоскания антисептическими растворами (мирамистин, фурацилин, ромашка, зверобой), чистка зубов.

Ограничить продукты, сгущающие слюну и затрудняющих ее эвакуацию: кисломолочные продукты, уменьшить количество слишком сладких и слишком кислых продуктов, так как они стимулируют слюнные железы.

Для того, чтобы слюна была более жидкой, нужно пить достаточное количество жидкости.

Дополнительное введение жидкости (5% глюкозы) возможно в виде капельниц. Необходимо употреблять как можно больше густых жидкостей, а также пудингов, студней, йогуртов, консервированных фруктов. Ограничить продукты, которые таят во рту – мороженое, сладкие желе.

Кроме нарушений глотания замедляется и нарушается речь пациента, возникает дизартрия, которая в зависимости от характера поражения может быть спастической с назофонией, или вялой в виде осиплости голоса.

При спастической дизартрии применяют препараты, снижающие мышечный тонус, кубики льда на язык, при любом типе дизартрии рекомендуют использовать краткие и простые речевые конструкции для облегчения коммуникации с окружающими.

Нарушения глотания приводят к развитию БАС-ассоциированной кахексии — прогрессирующему снижению массы, если за 6 мес. пациент теряет более 20% массы здорового тела. Причиной кахексии являются катаболические процессы, связанные с массивной гибелью мотонейронов.

Зондовое кормление применяется как временная краткосрочная мера, назогастральный зонд устанавливается только медицинским персоналом.

К осложнениям этого метода относят воспаление легких из-за аспирации, гастроэзофагальный рефлюкс (изжога), раздражение слизистой ротоглотки и пищевода, кровотечение или стеноз ротоглотки и нижнего пищеводного сфинктера.

Методом выбора при выраженных нарушениях глотания является проведение плановой гастростомии, которую проводят при:избыточной потере в весе (больше 10% от рекомендуемой массы тела),регулярном попадании пищи в дыхательные пути и постоянном поперхивании,страх приема пищи,сильном утомлении во время еды (прием тарелки каши занимает около 20 минут).

Для адекватной санации трахеобронхиального дерева показаны муколитики (N-ацетилцистеин 200-400 мг 3 раза в день), бронхолитики. Прогрессирование дисфагии ведет к развитию алиментарной недостаточности, вторичного иммунодефицита. Поэтому пациенту рекомендуют гомогенные полутвердые продукты (пюре, суфле, каши и т.д.), прием пищи только в вертикальном положении.

Лечение депрессии, эмоциональной лабильности проводят амитриптиллином, флуоксетином. При наличии апноэ во сне назначают флуоксетин 20 мг/сут на ночь курсом 3 месяца.

Самым грозным осложнением БАС является дыхательная недостаточность. Респираторные нарушения возникают в результате пареза и атрофии диафрагмы и вспомогательной дыхательной мускулатуры либо дегенерации дыхательного центра продолговатого мозга.

Раньше всего они присоединяются при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебютах БАС.

Симптомы дыхательной недостаточности: ортопноэ, одышка при физической нагрузке или разговоре, чрезмерная дневная сонливость, усталость, анорексия, депрессия, снижение концентрации внимания и/или памяти, утренние головные боли.

При осмотре можно выявить: учащение дыхания, вовлечение вспомогательных мышц, парадоксальные движения живота, уменьшение экскурсии грудной клетки, слабый кашель, потоотделение, тахикардию, потерю веса.

Для профилактики дыхательных нарушений показано проведение дыхательной гимнастики, ручного и вибрационного массажа грудной клетки, ЛФК, поддержание массы тела.

Для устранения симптомов дыхательной недостаточности и продления жизни пациента применяется неинвазивная двухуровневая вентиляция легких с положительным давлением (BIPAP -BilevelPositiveAirPressure ), которая проводится в домашних условиях при наличии аппарата.

При декомпенсации состояния, развитии тяжелой одышки, диспноэ показан диазепам 5-10 мг/2-3 р/сут, фентанил в виде пластырей (25-50 мкг/сут), морфин морфина в дозе 5 мг/сут в таблетках, или 1 мл 0,1% раствора п/к кислородотерапия в объёме 2–4 л/мин при наличии признаков гипоксии.

В РНПЦ неврологии и нейрохирургии в настоящее время собран большой клинический материал по БАС, имеется современное лабораторно-диагностическое оборудование, позволяющее проводить дифференциальную диагностику, выявление болезни, оказывается консультативная помощь пациентам и их родственникам. С 2011г. ведутся научно-исследовательские работы по выявлению ранних симптомов поражения мотонейронов, разработке методов лечения БАС.

Большую диагностическую и лечебную помощь РНПЦ неврологии и нейрохирургии оказывает Республиканский клинический медицинский центр, где проводятся полисомнография и подбор режимов респираторной поддержки, установление чрескожной эндоскопической гастростомы для пациентов с БАС.

В 21 июня 2016г на базе Центра проведена первая в республике школа для пацинтов с БАС и их родственников с участием врачей-неврологов и специалистов из смежных областей (диетологи, психологи, специалисты по уходу, специалисты по коррекции дыхательных нарушений) с целью повышения информированности о болезни, методах лечения и ухода за пациентами с БАС, позволяющими сохранить и улучшить качество жизни пациентов и их семей. В проведении этого мероприятия вместе с РНПЦ неврологии и нейрохирургии приняли участие специалисты больницы паллиативного ухода «Хоспис» и Республиканского клинического медицинского центра.

Медицинский вестник

Источник: http://mioby.ru/novosti/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-klinika-diagnostika-lechenie/

57. Боковой амиотрофический склероз: этиология, патогенез, клиника, лечение

  • АБС
    – хроническое прогрессирующее заболевание
    с системным поражением центрального и
    периферического двигательных нейронов.
  • Этиология:
    предположительно вирусная, не исключается
    наследственный фактор.
  • Патоморфология:
    дегенеративно-дистрофические изменения
    волокон пирамидного пути, моторных
    нейронов коры (клетки Беца), мотонейронов
    передних рогов СМ и двигательных ядер
    ГМ.

Формы
заболевания: 1. шейно-грудная 2.
пояснично-кресцовая 3.

бульбарная 4.
высокая (церебральная)

  1. Клиника:
  2. а)
    шейно-грудная форма: поражаются верхние
    конечности, развивается их слабость,
    атрофия мышц с фасцикуляциями, характерно
    сочетание амиотрофии (атрофии мышц) с
    повышением тонуса по спастическому
    типу; постепенно поражение захватывает
    мышцы грудной клетки; проводниковыми
    симптомами являются признаки пирамидной
    недостаточности в ногах (высокий коленный
    и Ахиллов рефлекс, клонусы, патологические
    знаки); не бывает амиотрофий и трофических
    нарушений
  3. б)
    пояснично-кресцовая: прогрессирующая
    слабость нижних конечностей с атрофиями
    мышц, фасцикуляциями и высокими
    сухожильными рефлексами с ног; постепенно
    развивается гиперрефлексия, исчезает
    спастичность и патологические рефлексы
  4. в)
    бульбарная: изменение в двигательных
    ядрах IX,X,XI,XII, развитие бульбарных
    симптомом (дисфагия, дисфония, дизартрия
    из-за атрофии мышц языка и круговых мышц
    рта, пареза мягкого неба и надгортанника);
    со временем присоединяется амиотрофия
    рук и пирамидная недостаточность ног,
    поражаются парасимпатические ядра
    блуждающего нерва
  5. г)
    церебральная: поражение кортико-ядерных
    путей с развитием псевдобульбарного
    синдрома, повышением сухожильных и
    периостальных рефлексов при слабовыраженных
    переднероговых нарушениях; появление
    рефлексов орального автоматизма
    (хоботковый, ладонно-подбородочный);
    повышается мандибулярный рефлекс
  6. В
    процесс часто вовлекаются нейро-моторные
    структуры ЖКТ и миокарда.
  7. Диагностика:
    клиника, электромиография, исследование
    ликвора (повышен белок с незначительным
    плейоцитозом)
  8. Лечение:
  9. витамины
    группы В и Е
  10. средства,
    влияющие на тканевой обмен (пирацетам,
    энцефабол, инозин-F, церебролизин,
    глутаминовая кислота, кокарбоксилаза)
  11. гормоны
    и их синтетические аналоги (ретаболил,
    нерабол, нераболил)
  12. стимуляторы
    (ацефен, стрихнин, женьшень)

Прогноз
мало благоприятный. Длительность болезни
– несколько лет. Смерть наступает от
бульбарных нарушений (дыхательных,
сердечно-сосудистых, а также аспирационных
пневмоний). Продолжительность жизни
около 5–7 лет при пояснично-крестцовой
и шейно-грудной формах и до 2–3 лет –
при бульбарной.

58. Рассеянный склероз: этиология, клиника, лечение, прогноз

РС
— заболевание, характеризующееся
многоочаговостью поражения нервной
системы, ремитирующим течением,
вариабельностью неврологических
симптомов, преимущественным поражение
лиц молодого возраста.

Этиология:
достоверно не известна.

Патогенез:
мультифакторная теория – для развития
патологического процесса должна иметь
место наследственная предрасположенность,
внешнее воздействие (предполагается
вирус, длительно персистирующий в
организме) и аутоиммунные процессы;
внешнее воздействие сенсибилизирует
популяцию лимфоцитов, что приводит к
аутоимунной атаке на миелин, демиелинизация
ЦНС. При этом в первую очередь поражаются
более молодые структуры (зрительные
нервы, пирамидный путь, задние канатики
спинного мозга).

  • Клиника:
  • Начало
    заболевания приходится на возраст от17
    до 35 лет.
  • 1.
    поражение пирамидных путей: центральные
    парезы (наиболее часто нижних конечностей),
    повышение глубоких и снижение поверхностных
    рефлексов, НО снижение мышечного тонуса
    (из-за поражения задних столбов СМ и/или
    проводящих путей мозжечка)
  • 2.
    поражение связей мозжечка: нарушение
    походки и равновесия, статическая и
    динамическая атаксия, дисметрия
    (нарушение оценки расстояния), асинергия
    (утрата содружественных движений),
    интенционный тремор, мимопопадание,
    скандированная речь
  • 3.
    поражение черепных нервов (чаще I, III,
    IV, VIII)
  • 4.
    нарушение глубокой и поверхностной
    чувствительности: парестезии, расстройства
    болевой чувствительности, проводниковые
    расстройства, нарушение мышечно-суставного
    чувства и сенсорная атаксия
  • 5.
    нарушения функции тазовых органов:
    императивные позывы, учащение или
    задержка мочеиспускания, запоры,
    сексуальные расстройства
  • 6.
    нарушение зрение: снижение остроты,
    концентрическое сужение полей зрения,
    скотомы
  • 7.
    нервно-психологические нарушения:
    снижение интеллекта, расстройства
    поведения(апатия, депрессия)
  • 8.
    симптом Лермитта: кратковременное
    чувство прохождения электрического
    тока через позвоночник с иррадиацией
    в верхнюю и нижнюю конечности при наклоне
    головы вперед
  • 9.
    симптом Уотхофа: после приема горячей
    ванны или при утомлении временно
    усиливается неврологический дефект
  • Виды
    РС:
  • а)
    по локализации: церебральные, спинальные,
    цереброспинальные формы
  • б)
    по течению: ремитирующая (с обострениями
    и ремиссиями), вторичнопрогрессирующая,
    первичнопрогрессирующая
  • в)
    по прогнозу: доброкачественная и
    злокачественная форма
  • Диагностика:
  • 1.
    Иммунологическая: выявление АТ из группы
    иммуноглобулинов G
  • 2.
    КТ и МРТ: выявление очагов демиелинизации
    ЦНС
  • 3.
    Метод вызванных потенциалов (регистрация
    биоэлектрической активности мозга в
    ответ на различные стимулы)
  • Лечение
    рассеянного склероза.
  • В
    настоящее время основными терапевтическими
    целями патогенетической терапии РС
    являются наступление ремиссии и ее
    сохранение, а также изменение течения
    болезни. Средства для достижения данных
    целей:
  • Кортикостероиды
    (пульс-терапия метилпреднизолоном).
  • Цитостатики,
    антиметаболиты (циклофосфамид, азатиоприн,
    проспидин).
  • Цитокины
    (b-интерферон).
  • Антигеноспецифические
    средства (кополимер-1).
  • Для
    симптоматической терапии РС применяют:
  • Мышечная
    спастичность – баклофен, сирдалуд;
  • Тремор
    – карбамазепин;
  • Нарушение
    функции мочевого пузыря – атропина
    сульфат, празозин;
  • Нарушение
    половой функции – вохимбин, простагландин;
  • Утомляемость
    – мидантан;
  • Хронические
    боли – клоназепам, амитриптилин;
  • Психопатологические
    расстройства – амитриптилин;
  • Температурные
    пароксизмы – дигоксин, амидопирин.
  • Прогноз:
    при правильном и своевременном лечении
    продолжительность жизни больного с РС
    составляет около 40 лет.

Источник: https://studfile.net/preview/6872984/page:43/

Боковой амиотрофический склероз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», «болезнь Герига», «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы.

Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности.

До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС — болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% — семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений. Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается, что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов.

Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)

  • Формы БАС:
  • •бульбарная
  • •шейно-грудная
  • •пояснично-крестцовая
  • •первично-генерализованная
  • •высокая
  • Варианты:
  • •смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
  • •сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
  • •пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН
  • КЛИНИКА
  • Начальные проявления заболевания:
  • •слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
  • •реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
  • •возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
  • •крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
  • Характерные клинические проявления БАС
  • Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
  • Признаки поражения нижнего мотонейрона:
  • •мышечная слабость (парезы)
  • •гипорефлексия (снижение рефлексов)
  • •мышечные атрофии
  • •фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
  • Признаки поражения верхнего мотонейрона:
  1. •мышечная слабость (парезы).
  2. •спастичость (повышение мышечного тонуса)
  3. •гиперрефлексия (повышение рефлексов)
  4. •патологические стопные и кистевые знаки

Источник: https://cyberpedia.su/12x8d55.html

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений; характерно неуклонное прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу.

МКБ-1О: G12.2. Болезнь двигательного нейрона: семейная болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз; первичный боковой склероз; прогрессирующий бульбарный паралич; прогрессирующая мышечная атрофия.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость спорадической формой бокового амиотрофического склероза в мире в среднем составляет 0,2-2,4 случая на 100 000 населения в год, распространённость — 0,8-7,3 на 100 000 населения.

Соотношение мужчин и женщин среди заболевших при всех формах БАС составляет 1,5:1, после 65 лет оно выравнивается. Возраст начала болезни — 20-80 лет (чаще всего — 50-65 лет) .

В 90% случаев БАС является спорадическим; БАС с бульбарным дебютом выявляют в 10-28%, с шейным — в 20-44%, с грудным — в 2-3,5%, с диффузным — в 1-9% случаев. Прогрессирующую мышечную атрофию выявляют в 2,4-8%; первичный боковой склероз — в 2-3,7% случаев.

В 10% БАС является семейным (при наличии более чем одного случая БАС в рамках одной семьи) или наследственным (единственный установленный случай в семье при наличии у пациента каузативной мутации) .

Приблизительно 25% случаев семейной формы БАС и 5-7% случаев спорадической формы связаны с мутациями гена медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы. В 75% случаев семейной формы БАС генетическая причина остаётся неизвестной. Данные о заболеваемости и распространённости БАС в Российской Федерации отсутствуют. В нескольких регионах СССР в 1970 г. они составили 0,5-2,5 на 100 000 населения.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о патогенезе БАС. Применяют три классификации: Североамериканскую, Британскую и отечественную классификацию О.А.

Хондкариана (см. табл. 34-1).

По классификации исследовательской группы по нервно-мышечным заболеваниям Всемирной федерации неврологов, БАС относят к группе болезней двигательного нейрона  с неустановленными причинами.

Согласно Североамериканской классификации БАС подразделяют на спорадическую, семейную (куда входит несколько подтипов в зависимости от типа наследования, в том числе эндемичных) и две другие спорадические эндемичные формы, различающиеся клинически и патоморфологически.

К спорадической форме БАС относят классический БАС, сопровождающийся поражением центральных и периферических мотонейронов, которое характеризуется первичным поражением одного или нескольких уровней сегментарной иннервации (см. табл.

34-1), носит прогрессирующий характер и по мере прогрессирования генерализуется.

Термином «прогрессирующий бульбарный паралич» в данной классификации обозначают редкое, не сопровождающееся генерализацией прогрессирующее поражение периферических мотонейронов, иннервирующих бульбарную мускулатуру.

Терминами «прогрессирующая мышечная атрофия» и «первичный боковой склероз» обозначают ненаследственный синдром изолированного медленно прогрессирующего поражения периферического или центрального мотонейрона с дебютом на спинальном уровне соответственно. В основе данной классификации лежит представление о единстве патогенеза поражения бульбарных, спинальных, центральных и периферических мотонейронов при БАС, который считают одной из форм болезни двигательного нейрона.

В отечественной классификации, как и в Североамериканской, БАС рассматривают как единую нозологическую форму с бульбарным и спинальными дебютами (формами), а прогрессирующая мышечная атрофия и первичный боковой склероз в ней отсутствуют, так как они считаются отдельными нозологическими формами (табл. 34-1).

Таблица 34-1 . Классификации БАС (болезни двигательного нейрона)

Североамериканская классификация БАС [Hudson A.J., 1 990]Спорадический Боковой амиотрофический склероз• Классический Боковой амиотрофический склероз

Дебюты:

— бульбарный;- шейный;- грудной*;- поясничный;- диффузный*;- респираторный*;• Прогрессирующий бульбарный паралич• Прогрессирующая мышечная атрофия• Первичный боковой склероз

Семейный Боковой амиотрофический склероз Аутосомно-доминантный:- ассоциированный с мутациями супероксиддисмутазы- 1 ;- без мутаций супероксиддисмутазы- 1 (мутации других генов, генетический дефект неизвестен) Аутосомно-рецессивный:- ассоциированный с мутациями супероксиддисмутазы- 1 ;- другие формы (всего известно 10 локусов сцепления) Западно-Тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана ( 1978)Формы БАС:- бульбарная;- шейно-грудная;- пояснично-крестцовая;- первично-генерализованнаяВысокаяВарианты:- смешанный ( классический) — равномерное поражение центрального и периферического мотонейрона;- сегментарно-ядерный — преимущественное поражение периферического мотонейрона;

  • — пирамидный (высокая форма БАС) — преимущественное поражение центрального мотонейрона.
  • *дебюты БАС, описанные в других источниках.

Этиология и патогенез

Считают, что Боковой амиотрофический склероз — нейродегенеративное заболевание, которое является «конечным путём» каскада общепатологических реакций, запускаемых различными неизвестными или известными триггерами. В части случаев БАС связан с мутациями в гене супероксиддисмутазы- 1.

Предполагают, что основной патогенетический фактор при мутациях в гене супероксиддисмутазы-1 — цитотоксическое действие дефектного фермента, а не снижение его антиоксидантной активности.

Мутантная супероксиддисмутаза-1 способна накапливаться между слоями митохондриальной мембраны, нарушать аксональный транспорт, взаимодействовать с другими белками, вызывая их агрегацию и нарушая деградацию.

Спорадические случаи заболевания, вероятно, связаны с воздействием неизвестных триггеров, которые (как и мутантная супероксиддисмутаза-1) реализуют свои эффекты в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что приводит к их селективной уязвимости, связанной с повышенными энергозатратами, высокой потребностью во внутриклеточном кальции, с низкой экспрессией кальцийсвязывающих белков, глутаматных рецепторов типа АМРА, некоторых антиоксидантов и антиапоптотических факторов. Усиление функций мотонейронов обусловливает повышенный выброс глутамата, глутаматную эксайтотоксичность, накопление избытка внутриклеточного кальция, активацию внутриклеточных протеолитических ферментов, выделение избытка свободных радикалов из митохондрий, повреждение ими микроглии и астроглии, а также самих мотонейронов с последующей дегенерацией.

Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

Источник: http://www.MedSecret.net/nevrologiya/bas

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector